La primera versión de este libro fue redactada específicamente como libro de texto para la asignatura de Genética Médica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona y desde entonces ha ido mejorando sus sucesivas ediciones. Además, para los autores ha sido muy grato averiguar que el texto también ha sido solicitado por otras facultades de Medicina e incluso por profesionales interesados en actualizar sus conocimientos de genética, lo que ha motivado a mejorar aún más el texto y a publicar la edición actual. El contenido se ha elaborado teniendo en cuenta las recomendaciones del Comité de Educación Médica de la American Society of Human Genetics y las competencias básicas en Genética para los Profesionales de Salud en Europa publicadas por La European Society of Human Genetics. Se ha incluido también abundante material gráfico y prácticas que corresponden a casos y supuestos reales, formado parte del proceso diagnóstico en aspectos moleculares, citogenéticos y clínicos , e incluyendo también el acceso a bases de datos del genoma humano en Internet. Al mismo tiempo se ha intentado dar un enfoque autodidáctico, lo que puede resulta útil a estudiantes o profesionales de otras disciplinas interesados en actualizar su conocimientos de genética. INDICE RESUMIDO: Concepto e historia de la genética. Genoma humano y estructura y expresión de los genes. Replicación, recombinación y mutación del genoma. Bases metodológicas del análisis genético molecular. Estado actual de la información disponible del genoma humano. Patrones de herencia Monogénica. Aspectos de la expresión fenotípica y patrones no clásicos de herencia monogénica. Los genes en las poblaciones. Exploración en genética clinica. Bases metodológicas de los estudios citogenéticos. Los cromosomas humanos. Alteraciones cromosómicas. Determinación del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo. Enfermedades ligadas al cromosoma X. Enfermedades autosómicas recesivas. Herencia poligénica y multifactorial. Cáncer. Prevención de las enfermedades con base génica. Tratamiento de las enfermedades hereditarias.
